Fijaré el régimen de los enfermos del modo que les sea más conveniente, según mis facultades y mi conocimiento, evitando todo mal e injusticia.Hipócrates- S. V a.C.
Genética
La genética moderna está preocupada no sólo por intentar comprender las pautas de transmisión, sino también por lograr comprender la respuesta al por qué y cómo tienen lugar.
Méndel, en la década de 1860, en un diminuto huerto austriaco fue el primer científico sistemático y descubrió que la transmisión de características de padres a hijos depende de un conjunto de elementos biológicos (mas tarde llamados genes) que se comportaba de modo predecible.
Las características heredadas, los genes dentro de la célula, son transportados dentro de unas estructuras denominadas cromosomas.
El número de cromosomas de una especie es normalmente par, con la mitad de los cromosomas provenientes del espermatozoide, o gameto masculino, y la otra mitad del óvulo, o gameto femenino.
Nuestra especie tiene 46 cromosomas. 23 de ellos heredados de cada uno de nuestros padres.
22 parejas de cromosomas (los autosomas) y dos cromosomas sexuales que son iguales en el sexo femenino (XX) y diferentes en el masculino (XY).
Las anormalidades cromosómicas se dividen en dos categorías:
a- cambios en el número de cromosomas (los down tiene 47 cromosomas porque triplican el número 21).
b- en la estructura de los mismos (con diferentes afecciones en quienes lo padecen).
Genética bioquímica
Garrod, en 1902, realizó el primer estudio de una enfermedad humana, la alcaptonuria, llegando a la conclusión de que era hereditaria.
En ese momento se supo que el gen tenía tanto una estructura como una función. n descubrimiento crucial para el diagnóstico y tratamiento hoy en día de numerosos trastornos de un único gen.
En 1953 James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura del material genético, el ácido desoxirribonucleico, al que todos conocemos como ADN, que consiste en una doble hélice compuesta por cuatro bases químicas emparejadas: la guanina (G), la citosina (C), la adenosina (A) y la timina (T).
En cada gen, el código genético es leído en tripletas, secuencias de tres bases simultaneas que producen ARN (ácido ribonucleico) mensajero, el cual es trasladado a las células posteriormente para producir una proteina que participa en los procesos bioquímicos dentro del organismo.
Son las diferencias en el orden de estas bases las que determinan las diferencias entre los distintos fragmentos del ADN y por tanto las diferencias en la composición de las distintas proteinas producidas.
Cualquier modificación en cualquier base de cualquier fragmento (mutación- es importante para próximas entradas en este blog este concepto), puede afectar al organismo/especie.
Un gen puede estar constituido por cientos de miles de pares de bases de ADN. Se han desarrollado técnicas científicas que permiten determinar la posición en un cromosoma de un gen específico y la secuencia precisa del gen.
Estas técnicas han sido/siguen siendo la base del proyecto de investigación más ambicioso que los genetistas hayan emprendido hasta nuestros días:
El proyecto de Genoma Humano
Está formado por 300 millones de pares que se calcula contienen unos 100 mil genes.
Pretende crear un mapa físico de los cromosomas que componen el genóma humano, y definir la función de cada uno de los genes presentes en cada cromosoma.
Gracias a este proyecto hoy es posible diagnosticar, antes y despés del parto, a los individuos afectados por deficiencias genéticas.
Incluso es posible identificar personas que son susceptibles de desarrollar enfermedades tales como la diabetes, altos niveles de colesterol y algunas enfermedades cardiacas.
Los avances están teniendo lugar a gran velocidad.
En el momento en que se destapen todos los secretos del genoma humano la medicina llegaría a ser increiblemente poderosa en el campo del diagnóstico, la prevención y las posibilidades de tratamiento a adoptar.
Sin embargo, estas expectativas son ciertamente estimulantes, pero por otro lado muchas personas han decidido reflexionar sobre ellos con cierta preocupación sobre cómo se utilizará este conocimiento y con qué propósitos, y proponen un gran debate sobre este fascinante futuro cercano al que llegaremos en ¿décadas, años...?.
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